Miastenia – jej przyczyny, objawy oraz diagnostyka i leczenie

Miastenia często nazywana również chorobą Erba-Goldflama, jest chorobą autoimmunologiczną. Cechuje ją nadmierna męczliwość mięśni, czego powodem są zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. U podłoża tej właśnie choroby leży przede wszystkim zablokowanie receptorów acetylocholiny na płytce postsynaptycznej poprzez krążące przeciwciała i destrukcja błony postsynaptycznej.

Czy miastenia jest częsta?

Na 100 000 tysięcy, przypada około 3-6 osób chorych na tę chorobą. Początek choroby można zaobserwować w wieku 20-30 lat, choć może ona wystąpić również u osób starszych. Częściej chorują na nią kobiety, jednak u osób powyżej 60 roku życia, obie płci są tak samo często nią dotykane. Rzadko występuje ona w jednej rodzinie. Można spotkać się jednak z miastenią noworodków, która dotyka dzieci i matki chore na miastenię, jednak to po paru tygodniach mija.

Jakie są objawy kliniczne choroby?

Objawy bywają poprzedzane silnymi stresami bądź też infekcjami. Na początku może objawiać się ona osłabieniem mięśni powiek i mięśni zewnętrznych gałki ocznej. Wówczas powieki opadają, następuje podwójne widzenie. Czasem nie można również zacisnąć powiek. Po wypoczynku, dolegliwości te jednak ustępują. Objawy mogą dotyczyć również mięśni krtani i gardła. Wówczas występuje utrudnione połykanie, zaburzenia mowy. Czasem miastenia dotyka tylko wyżej wymienionych mięśni, jednak najczęściej dotyczy ona również kończyn i tułowia. Niekiedy podczas choroby zaburzone zostaje również działanie mięśni oddechowych. W pierwszych miesiącach choroby zazwyczaj występują objawy oczne (40%). U 10 % osób natomiast tylko opuszkowe, a u 50% uogólnione. Choroba zazwyczaj rozwija się powoli. 

Miastenia może wiązać się również z sytuacjami zagrażającymi życiu. Występują bowiem przełomy miasteniczne, będące powikłaniem choroby. Wówczas następuje niewydolność oddechowa, duszności. Zazwyczaj do przełomów dochodzi w ciągu kilku pierwszych lat choroby, u około 10% osób.

Dojść może także do przełomu cholinergicznego. Dochodzi do niego w wyniku przedawkowania leków antycholinergicznych. Wówczas występują również zaburzenia oddychania, nużliwość mięśni, biegunka, wymioty, obfite poty, senność, bóle brzucha itp.

Jaka jest przyczyna miastenii?

Nie jest ona znana. Jednak w wyniku choroby dochodzi przede wszystkim do zmniejszenia ilości bądź też uszkodzenia receptorów acetylocholinowych w mięśniach. Powodowane jest to obecnością przeciwciał, które są produkowane w grasicy. Można te przeciwciała wykryć u około 80-90 % chorych.

Miastenia noworodkowa jest natomiast powodowana biernym przechodzeniem przeciwciał przez łożysko. Ustępuje ona szybko po urodzeniu, ale ma widoczne objawy: słaby płacz, trudności w ssaniu, połykaniu, oddychaniu, senność

Jak rozpoznaje się miastenię?

Lekarze stawiają wstępną diagnozę na podstawie obrazu klinicznego. Jednak zawsze trzeba wykonać dodatkowe badania, by ją zweryfikować. Można zlecić pacjentowi wykonanie czynności ruchowych takich jak zamykanie oczu. Prócz tego konieczne są również specjalistyczne testy takie jak próby farmakologiczne, badanie EMG oraz oznaczenie przeciwciał przeciwko acetylocholinie.

Choroby różnicowane z miastenią

W różnicowaniu należy brać pod uwagę choroby oczu, zapaleni mięśni oczodołu, nadczynność tarczycy. Uwzględnia się również zespoły miastyczne, zatrucie jadem kiełbasianym, pestycydami itp.

Jak leczy się miastenię?

Najpierw podaje się leki blokujące acetylocholinesterazę. Dawka jest dostosowywana do nasilenia objawów. Miastenia uogólniona wymaga podawania przez dłuższy czas, jedynie zmniejszając dawki. Niekiedy podaje się również leki działając  immunosupresyjnie, może zachodzić również potrzeba wycięcia grasicy.

Wiele osób chorych na tę chorobę, prowadzi zupełnie normalny tryb życia, czasem możliwa jest pełna remisja. Nigdy jednak nie uzyskuje się pełnego wyleczenia, ponieważ choroba może nawracać.

Więcej na stronie https://www.forumneurologiczne.pl/tag/miastenia